Un gen es un segmento de ADN que contiene la información heredable para las
instrucciones de cómo construir y hacer funcionar una célula.
Esta información se usa para producir proteínas, que son esenciales para las
características, funciones y estructura del cuerpo, y también para moléculas
de ARN funcional. Los genes determinan rasgos hereditarios como el color de
ojos y la altura, que se transmiten de padres a hijos. (Ver
¿QUÉ
ES EL ADN Y EL ARN?)
Los genes están hechos de ADN, que es una molécula que se organiza en cadenas
en los cromosomas dentro del núcleo de la célula.
• Función principal:
La función más común de un gen es la de "codificar" una proteína específica,
es decir, contener el código genético para construir esa proteína.
• Función secundaria:
No todos los genes codifican proteínas; algunos ayudan a controlar la
actividad de otros genes.
• Herencia:
Los genes son las unidades fundamentales de la herencia, responsables de
transmitir características de una generación a la siguiente.
• Cantidad:
Cada célula del cuerpo humano tiene aproximadamente de 20,000 a 35,000
genes.
DEFINICIÓN DE GEN
Según artículo de
MediPlus:
“Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están
formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir
moléculas llamadas proteínas, las cuales son necesarias para que el cuerpo
pueda funcionar. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas, sino que
ayudan a controlar otros genes.
La información en el ADN se codifica en bloques de construcción genéticos
llamados pares de bases. En humanos, los genes varían en tamaño, desde unos
pocos cientos de pares de ADN hasta más de dos millones de pares de bases.
Entre 1990 y 2003, un esfuerzo de investigación llamado Proyecto del Genoma
Humano trabajó para secuenciar todo el ADN humano (conocido como genoma
humano). El proyecto estimó que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes
que brindan instrucciones para producir proteínas. Estudios posteriores
buscaron aprovechar el trabajo del Proyecto del Genoma Humano y brindaron
detalles adicionales sobre la secuencia del genoma. Ahora sabemos que el
genoma humano contiene 19,900 genes que se usan para producir proteínas.
Generalmente, las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de cada
padre. La mayoría de los genes son los mismos en todas las personas, pero un
número pequeño de genes (menos del 1 por ciento del total) son ligeramente
diferentes entre las personas. Formas del mismo gen con pequeñas diferencias
en sus secuencias de bases de ADN son denominadas alelos. Estas pequeñas
diferencias contribuyen a los rasgos físicos únicos de cada persona.
Los científicos hacen un seguimiento de los genes dándoles nombres únicos.
Debido a que los nombres de los genes pueden ser largos, también se les
asignan símbolos, que son combinaciones cortas de letras (y a veces números)
que representan una versión abreviada del nombre de un gen. Por ejemplo, un
gen en el cromosoma 7 que se ha relacionado con la fibrosis quística se conoce
como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, y su
símbolo es CFTR.”
ENLACE: Gen, Wikipedia
ENLACE: Artículos
sobre genética, en The Conversation
ENLACE: Genes, en MediPlus
¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO?
El genoma humano es el conjunto completo de la información genética de una
persona, contenida en el ADN de casi todas las células.
Incluye los 3,000 millones de pares de bases de ADN, los ~22,000 genes que
codifican proteínas y otras secuencias de ADN, organizado en 23 pares de
cromosomas en el núcleo de la célula. Este conjunto contiene todas las
instrucciones necesarias para que una persona se desarrolle y funcione; forma
una estructura de doble hélice.
Componentes principales
• ADN (Ácido Desoxirribonucleico):
Es el compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas.
• Bases nitrogenadas:
El ADN está compuesto por cuatro unidades químicas llamadas bases: adenina
(A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). La A siempre se empareja con la
T, y la C siempre con la G.
• Pares de bases:
El genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de estos pares de
bases.
• Cromosomas: Los pares de bases
se agrupan en 23 pares de cromosomas (46 en total), que se encuentran en el
núcleo de la célula. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que
las mujeres tienen dos cromosomas X.
• Genes:
Los cromosomas contienen miles de genes, que son segmentos de ADN que
contienen las instrucciones para fabricar proteínas.
Funciones e importancia
• Instrucciones para la vida:
El genoma contiene toda la información necesaria para que un organismo crezca,
se desarrolle y se reproduzca.
• Diversidad individual:
Aunque la mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pequeñas
diferencias (alelos) son responsables de los rasgos físicos únicos de cada
individuo.
Importancia en medicina
El estudio del genoma humano ayuda a los científicos a entender cómo se forman
las células, cómo responden a tratamientos (como los del cáncer) y puede
llevar a nuevos diagnósticos y tratamientos.
• Salud y enfermedad:
El genoma ayuda a entender la predisposición a ciertas enfermedades y el
funcionamiento del cuerpo.
• Medicina personalizada:
El estudio del genoma permite desarrollar tratamientos y medicamentos más
precisos y efectivos para cada individuo.
• Avance médico:
El desciframiento del genoma ha impulsado avances significativos en la
comprensión molecular de enfermedades y en el desarrollo de nuevas
terapias.
El Proyecto Genoma Humano
• Fue
un proyecto internacional que comenzó en 1990 y para 2003 completó la
secuenciación (el mapeo de las bases) del genoma humano.
• Este
proyecto proporcionó un mapa de referencia del genoma, permitiendo a los
científicos identificar los ~30,000 genes humanos.
ENLACE: Genoma humano,
Wikipedia
ENLACE:
Diccionario de cáncer del NCI
Fuente:
© MedlinePlus
y otros medios en la Internet, entre ellos Wikipedia, y la asistencia de la tecnología de IA.
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